Врач УЗИ @oblbolkst Тамара Кабылтаева в составе группы специалистов пренатальной диагностики из 20 областей и городов страны прошла обучение на базе НИИ Акушерство, Гинекологии и Репродуктологии имени Д.О. Отта в Санкт-Петербурге. В числе кзахстанской делегации региональные внештатные врачи генетики и специалисты ультразвуковой диагностики, во главе с главным внештатным генетиком Министерства здравоохранения РК доктором медицинских наук, профессор Г.Абильдиновой и координатором пренатальной ультразвуковой диагностики доктором медицинских наук Ж.Курмангали. Специалисты данного профиля, всего 50 врачей, повышали квалификацию с целью снижения рождения детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией. Курсы обучения организованы при финансовой поддержке Общественного Фонда «Қазахстан Халқына» и курации ДОЗМИР МЗРК.

Участники курсов активно обсуждали актуальные методики пренатального скрининга ( биохимического и ультразвукового, расчет комбинированного риска), изучали значимость ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий в первом и на втором триместре беременности, знакомились с основами инвазивной пренатальной диагностики (ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез).

В ходе обучения даны особенности применения цитогенетических, молекулярно-цитогенетических методов исследования плодного материала (ФИШ метод), молекулярно-генетических методов (ПЦР, КФ-ПЦР, полноэкзомное секвенирование).

Курсанты совместно с преподавателями курса проводят разбор клинических случаев, активно обсуждают вопросы тактики и ведения беременных при выявлении врожденных пороков развития и генетической патологии у плода; особенности медико-генетического консультирования в пренатальной диагностике, маршрутизация пациентов. Специалисты ультразвуковой диагностики так же участвовали в проведении инвазивных процедур.